كيف تحصل على PKD؟
وراثي جسمي قاهر (ADPKD)، والنوع الاكثر شيوعا من PKD، لا تخطي جيل وعادة ما يحدث في تلك مع تاريخ عائلي. الوالد مع ADPKD لديه فرصة 50 في المئة من توريث المرض إلى الجيل القادم، بغض النظر عن عدد الأطفال كان الشخص لديه. في بعض الأسر، تتأثر جميع الأطفال؛ في البعض الآخر، غير هم. هناك أطفال على حد سواء المتضررة وتتأثر في معظم الأسر.
في حالات قليلة من ADPKD، وليس هناك تاريخ عائلي للمرض والجين الترميز لهذا المرض يحدث من طفرة جينية عفوية دون أي من الوالدين كونها الناقل من الجين.
مقهورة (ARPKD) يتطلب الجين المتحور من كل من الوالدين لهذا المرض أن تتجلى في الطفل. ARPKD هو نوع نادرا ما يشاهد من PKD.
كيف PKD تؤثر عليك؟
A الكلى الطبيعية هو حجم قبضة الإنسان ويزن حوالي ثلث رطل. ومع ذلك، مع وجود دليل المفاتيح العامة، وتطوير الخراجات في كلا الكليتين. عندما تطوير العديد من الخراجات، ويمكن الكلى زيادة في كل من الحجم والوزن، ويزن أحيانا عدة جنيه لكل منهما. قد يكون هناك عدد قليل من الخراجات أو كثيرة، والخراجات قد تتراوح في حجمها من رأس الدبوس إلى حجم ثمرة الجريب فروت. الأعراض الشائعة لPKD تشمل أساسا:
1.High ضغط الدم، أو ارتفاع ضغط الدم. كما الخراجات تشكيل وتكبير، فإنها يمكن أن تضغط على الأوعية الدموية الكلوية ونتيجة في نقص تروية الكلى ونقص الأكسجين. أجهزة الاستشعار في الأنابيب الكلوية تتفاعل كما الكلوي ضغط الدم منخفضة. A هرمون يسمى رينين وثم يفرز، الذي يولد بدوره أنجيوتنسين II، تشنجا في الأوعية الدموية، ويسبب ارتفاع ضغط الدم. وعلى العكس، يمكن أن ارتفاع ضغط الدم تفاقم تلف الأوعية الدموية والكلى وتدهور ضعف في الكلى. وهناك حاجة إلى الأدوية الخافضة للضغط واتباع نظام غذائي قليل الملح وذلك لإبطاء عملية تفاقم الامر.
2. آلام المزمنة
ألم يحدث عادة في الجزء الخلفي، أو الجانبين وأحيانا في البطن. بعض المرضى قد يعانون من آلام متقطعة، في حين أن البعض الآخر قد يعاني من آلام مستمرة وشديدة.
3. التهابات المسالك البولية (UTI)
يمكن أن يكون سبب التهاب المسالك البولية بواسطة البكتيريا التي وصلت إلى المثانة والكلى أو الخراجات. أن العدوى يمكن أن تبدأ من المثانة والتقدم حتى الحالب إلى الكلى. ونظرا لخصائص فسيولوجية معينة، هي أكثر عرضة لتطوير التهاب المسالك البولية النساء المريضات. الأعراض الشائعة لUNI تشمل أساسا الحروق أو آلام عند التبول والحاجة الملحة للتبول. التهابات في الكلى أو كيسة يمكن أن يسبب ظهور مفاجئ لأعراض مثل الحمى والرعشة والظهر والجناح الآلام.
4. الدم في البول وتمزق الكيس
الخراجات المعزز قد تحصل على تمزق تحت إغراءات مثل ممارسة التمارين الرياضية والعمل المكثف. في هذه الحالة، قد تحدث الدم في البول، والتي غالبا ما جنبا إلى جنب مع التهابات في الكلى. يمكن للمرضى تجربة زادت من آلام الظهر والحمى. عادة ما توصف المضادات الحيوية والمسكنات لتخفيف الأعراض. صارمة الراحة في الفراش وزيادة السوائل في الجسم هي أيضا التدابير اللازمة.
5. حصى الكلى
هي أكثر عرضة للمعاناة من حصى الكلى بالمقارنة مع السكان عامة المرضى PKD. سبب واحد لحصى الكلى هو أن الكيس كتلة الأنابيب الكلوية ومنع الصرف العادية. عندما يبقى البول في منطقة واحدة لفترة أطول من المعتاد، ويمكن أن تشكل بلورات ويؤدي إلى حصى الكلى. والسبب الآخر هو انخفاض في سيترات البول التي يمكن أن تمنع عادة تشكيل. لسببين جعل المرضى PKD عرضة لتطوير حصى الكلى. أعراض حصى الكلى تشمل أساسا آلام شديدة في الظهر، الجانب أو في الفخذ. يمكن أن يحدث دم في البول أيضا عند تمرير حصى الكلى.
5. انخفاض وظيفة الكلى
زيادة الخراجات على حد سواء في الحجم والعدد مع مرور الوقت، وبالتالي قمع أنسجة الكلى وإضعاف النيفرون الكلى. في هذه الطريقة، قد ظائف الكلى ينخفض تدريجيا مع مرور الوقت.
