الجينات المسببة
ويتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات وراثي جسمي من قبل اثنين من الجينات: ADPKD1 وADPKD2. تقع ADPKD1 في الذراع القصير للكروموسوم 16، في حين يقع ADPKD2 على الذراع القصير للكروموسوم 4. كما يقال، المرضى الذين يعانون ADPKD2، وخاصة المرضى من النساء، تميل إلى أن تكون الظروف السيئة أقل شدة من المرضى الذين يعانون من ADPKD1. علامات أو أعراض ADPKD1 مثل وظائف الكلى الانخفاض أو قد تظهر الفشل الكلوي في وقت لاحق من ذلك الأشخاص الذين يعانون من ADPKD2. ADPKD2 مسؤولة عن 90٪ من حالات مرض الكلى المتعدد الكيسات وراثي جسمي. مع الميراث المهيمنة راثي، هناك فرصة 50٪ أن هذا المرض سوف تمر على الأطفال من مريض واحد مع PKD.
المسار العام
ولدت المرضى الذين يعانون من الخراجات التي هي صغيرة جدا لإنهاء إجراءات المغادرة. في العشرينات من العمر، وعادة ما يكون بدأ الخراجات في النمو ولكن من دون أي أعراض مرئية أو محسوسة. عندما تصل إلى المرضى الثلاثينات أو الأربعينات، والخراجات في كلاهم تكبر جميل. يصبح ضغط الدم المرتفع قليلا بين هؤلاء المرضى، والتي يمكن زيادة التعجيل في تدهور PKD. بعد حوالي عشر سنوات من ارتفاع ضغط الدم، وهي في الأربعينات، والمرضى الذين لديهم الخراجات متورم وتحدث أعراض حادة مثل hemature، بروتينية وألم الخاصرة. تبدأ وظيفة الكلى بالفشل. بعد سن الخمسينات، سوف PKD يسبب قصور حقيقي أو الفشل الكلوي، وكذلك أكياس في الكبد وغيرها من الأجهزة. وتحدث مضاعفات شديدة أيضا مثل الدماغية تمدد الأوعية الدموية وأمراض القلب، والتي تأخذ المسؤولية الرئيسية عن وفاة المرضى الذين يعانون من PKD.
الأعراض السريرية
إذا PKD على الجهد المبذول، الجناح الألم وارتفاع ضغط الدم وأول أعراضه. الجناح الألم المستمر أو نوبات، والتي سوف تصبح قاسية بعد التعب. مع ارتفاع ضغط الدم، قد يكون مرضى الصداع والدوخة. يمكن أن يشعر المرضى الخراجات عندما لمس ظهورهم أو الخصر. وحوالي نصف المرضى الذين يعانون من PKD يكون بيلة دموية وربع المرضى الذين تظهر المغص الكلوي، وكثرة التبول والتبول عاجلة. في المراحل المتأخرة من PKD، القصور الكلوي أو الفشل الكلوي يأتي مع أعراضها شديدة.
على الرغم من أن الحال المرضية من مرض الكلى المتعدد الكيسات لا يزال غير معروف، والخلايا التالفة جوهري الكلوي والأعراض السريرية التي لا يمكن ضمانه. لذلك، يمكن أن يكون هناك وسيلة لعلاج أمراض الكلى المتعدد الكيسات PKD بشكل فعال.
إذا كان لديك أي أسئلة حول مرض الكلى المتعدد الكيسات أو كيس الكلى، ب
